Fallot-Tetralogie

Fallot-Tetralogie ist eine häufige komplexe angeborene Herzbildung, die aus vier Komponenten besteht: einer Pulmonalstenose, einem großen Ventrikelseptumdefekt, einer überreitenden Aorta sowie einer rechtsventrikulären Hypertrophie.

Embryologie

Die Morphogenese der Fallot-Tetralogie ist mit der Bildung der Lungenarterien und mit der Septierung des Konotrunkus direkt verbunden. Der Konotrunkus wird durch das spiralig verlaufende Septum aorto-pulmonale in zwei ungefähr gleich große Ausstrombahnen – Aorta und Truncus pulmonalis – getrennt. Abhängig vom Grad der Absorptions- und Rotationsstörung des Konotrunkus bildet sich ein breites Spektrum von Defekten, eines davon die Fallot-Tetralogie ist.

Anatomie

Die Pulmonalstenose, ein großer Ventrikelseptumdefekt, eine überreitende Aorta sowie eine rechtsventrikuläre Hypertrophie sind die wichtigsten Zeichen der Fallot-Tetralogie. Die Anomalien der Lokalisation der Koronararterien treten auch häufig auf.

Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstraktes entsteht durch ein verschobenes Konusseptum und durch eine Hypertrophie. Eine Verengung wird auch fast immer auf der Pulmonalklappenebene beobachtet. Varianten ohne Pulmonalklappe sind ebenfalls möglich.

Der Ventrikelseptumdefekt ist oft groß, nach vorne verschieben und konoventrikulär.

Bei der Dextraposition der Aorta wird die Aorta nach rechts und nach vorne durch Verschiebung des Konusseptums verlagert.

Bei der rechtsventrikulären Hypertrophie vergrößert sich die Wand des rechten Ventrikels. Mit der Zeit können eine Fibrose und eine diastolische Dysfunktion auftreten.

Klassifikation

1. Fallot-Tetralogie mit Pulmonalstenose;
2. Fallot-Tetralogie mit Pulmonalklappenagenesie;
3. Fallot-Tetralogie mit Atresie der Lungenarterie (im Moment sind sie in eine separate Gruppe von Defekten isoliert). 

Hämodynamik

Bei der Fallot-Tetralogie liegt ein großer VSD vor, wodurch der endsystolische Druck in den beiden Ventrikeln gleich ist. Die Shuntrichtung und -größe auf der Defektebene hängen vom Ausprägungsgrad der Pulmonalstenose ab. Da der Druck im rechten Ventrikel langsamer steigt, als der im linken, erfolgt in der Frühsystole ein kleiner Links-rechts-Shunt sogar bei Patienten mit der schweren Pulmonalstenose. Bei mäßiger Pulmonalstenose wird ausschließlich Links-rechts-Shunt auf der Ventrikelebene festgestellt. Das Blutvolumen im Lungenkreislauf ist größer, als im Körperkreislauf. Bei einer noch mehr ausgeprägten Pulmonalstenose sind der pulmonale und systematische Widerstand fast gleich, sodass der Shunt in beide Richtungen erfolgt. Bei einer schweren Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstraktes erfolgt ein Rechts-links-Shunt mit einem verminderten pulmonalen Blutfluss. Dabei ist der pulmonale venöse Rückfluss auch vermindert und der Großteil des Blutvolumens gelangt in die Aorta aus dem rechten Ventrikel, was zu einer geringen Sauerstoffversorgung führt. Obwohl die Pulmonalstenose bei Fallot-Tetralogie unterschiedlichen Grad haben kann, die Verengung ist genug ausgeprägt, um den normalen bzw. etwas niedrigen Druck in der Pulmonalarterie aufrechtzuerhalten. Das Herzzeitvolumen ist bei Fallot-Tetralogie normal oder etwas erhöht. Die VSD- und PS-Lage und der Verlagerungsgrad der Aorta haben geringe hämodynamische Auswirkung. Bei einigen Patienten hat die infundibuläre Verengung dynamischen Charakter, wodurch intermittierende Zyanose und hypoxämische Anfälle erklärt werden. Da der rechtsventrikuläre Druck dem systematischen gleich ist, besteht keine schwere Rechtsherzhypertrophie. In Ruhe ist der pH- und pCO2-Werte bei Patienten mit Fallot-Tetralogie normal sind. Der PO2-Wert hängt vom PS-Grad ab. Bei einer geringen bzw. mäßigen körperlichen Belastung im Rahmen einer Herzkatheteruntersuchung erreicht die Sauerstoffsättigung des arteriellen Blutes manchmal einen kritischen Wert. Das wird am besten bei nichtinvasiver Pulsoxymetrie festgestellt. Die Hauptursache für diesen plötzlichen Sauerstoffsättigungsabfall ist der durch psychische und körperliche Überlastung verursachte und zu einer plötzlichen Steigerung des Rechts-links-Shunts führende niedrige TPR. 

Die Sauerstoffsättigung ist auch bei einem hypoxämischen Anfall mit zusätzlicher metabolischer Azidose reduziert. Anfälle treten bei Patienten mit muskulärer dynamischer Verengung ohne Fibrose auf. Die Ursache für hypoxämische Anfälle ist nicht immer eindeutig erkennbar, jedoch wird vermutet, dass sie durch Erhöhung des Sauerstoffbedarfs in Kombination mit PaO2- und pH-Reduktion sowie PaCO2-Anstieg verursacht sind. Dies führt Hyperventilation, Anstieg des venösen Rückstroms, erhöhten Rechts-links-Shunt und weitergehenden PaO2- und pH-Reduktion herbei. Durch die fortschreitende Hypoxie geht der TPR des Körperkreislaufs zurück und der Rechts-links-Shunt erhöht sich. Aufgrund der chronischen Hypoxie entwickeln diese Kinder eine Polyzythämie mit den häufigen Thrombosen.

Diagnostik

• EchoKG, CT. Goldstandard für Fallot-Tetralogie. 
• EKG. Die Veränderungen sind unspezifisch. Rechtslagetyp durch rechtsventrikuläre Hypertrophie.
• Röntgenthoraxaufnahme. Es kann weiche Lungenzeichnung auftreten, der Herzschatten ist vergrößert.
• Herzkatheteruntersuchung und Angiokardiographie werden bei begleitenden Pathologien oder periphere Stenosen der Lungenarterien verwendet.

Symptome

Der Schweregrad der klinischen Erscheinungen hängt von der Ausprägung der Pulmonalstenose ab, die eine am meisten variable Komponente der Fallot-Tetralogie darstellt. Ein Neugeborenes kann Symptome wie Zyanose und Hypoxie aufweisen, wobei eine ausgeprägte Symptomatik bei einem Jugendlichen fehlen kann. Zyanose kann unmittelbar nach der Geburt auftreten oder sich nach einiger Zeit manifestieren. Bei einigen Kindern liegt das Krankheitsbild eines VSD mit erhöhtem pulmonalem Blutfluss sowie Stauungsherzinsuffizienz vor. Mit dem Fortschreiten der Pulmonalstenose entwickeln diese Kinder typische Erscheinungen der Fallot-Tetralogie, Stauungsherzinsuffizienz verschwindet und es zeigt sich schwache Zyanose. Episoden ausgeprägter Zyanose mit Atemstörungen bis zur Ohnmacht werden als „zyanotische“, „hyperzyanotische“ oder „hypoxämische“ Anfälle bezeichnet. Solche Fälle treten meist ab dem 2.-4. Lebensmonat auf. Anfälle erscheinen oft morgens beim Wachwerden, nach dem Weinen, Stillen oder Stuhlgang und können bei körperlicher Belastung verstärkt auftreten. Das Kind wird unruhig, schreit kräftig, es kommt zu einer tiefen Zyanose, die Atemstöße werden kurz und schwer. 

Patienten mit Fallot-Tetralogie nehmen häufig eine Hockstellung ein, bei dem die gebeugten Beine an den Körper gepresst werden. Besonders oft tritt dieses Zeichen im frühen Alter auf. In dieser Lage fühlen sich die Kinder besser, da sich dadurch die Durchblutung der Lunge verbessert. Bei den meisten Patienten mit Fallot-Tetralogie wird systolisches Herzgeräusch links parasternal auskultiert, was durch die Pulmonalstenose erklärt wird.

Behandlung

Das Ziel der Therapie ist die Reduktion der Hypoxämie und ihrer Konsequenzen sowie Korrektur der metabolischen Störungen. Zur Prävention hypoxämischer Anfälle bekommen die Patienten Betarezeptorenblocker. Die meisten zyanotischen Anfälle werden mit ziemlich einfachen Medikamenten zum Stillstand gebracht, jedoch stellt ihr Auftreten selbst eine Indikation für chirurgische Korrektur des Defekts dar. Ein operativer Eingriff ist angezeigt bei fortschreitender Hypoxämie und ihrer Konsequenzen sowie bei hypoxämischen Anfällen. 

Es gibt verschiedene Korrekturmethoden: einstufige radikale Korrektur und zweistufige Korrektur. Auch die Verwendung einer Ballondilatation der Pulmonalklappe wird als palliatives Verfahren vorgeschlagen. Die zweistufige Korrektur impliziert die Einführung einer modifizierten Blalock - Anastomose als erstes palliatives Verfahren und eine radikale Korrektur in einem höheren Alter. Dieses Konzept wird zunehmend aufgegeben. Stattdessen wird eine primäre radikale Korrektur vorgezogen. Bei dieser Eingriff wird die Stenose des rechtsventrikulären Ausflusstraktes beseitigt und der interventrikuläre Septumdefekt mit einem Pflaster verschlossen.